Angioedema Ereditario

Cos’è l’angioedema ereditario?

Nel mondo, circa una persona su 50.0001 viene colpita dall’angioedema ereditario (HAE), una malattia genetica rara caratterizzata dalla comparsa ricorrente di gonfiori (edemi) a livello sottocutaneo o sottomucoso.

Le manifestazioni insorgono spontaneamente o dipendono da fattori scatenanti come stress, infezioni, interventi chirurgici, o traumi.

Le parti del corpo interessate possono essere viso, estremità, e genitali, ma gli edemi possono svilupparsi anche nel tratto gastrointestinale e nelle vie aeree superiori.

Le forme ereditarie di angioedema2 vengono distinte in:

  • Angioedema ereditario di tipo 1: costituisce l’85% dei casi 3 ed è caratterizzato dalla carenza di C1-INH antigenico e funzionale
  • HAE di tipo 2: comporta bassi livelli di C1-INH di tipo funzionale, ma non antigenico
  • HAE di tipo 3: interessa soprattutto le donne e non dipende da un deficit di C1-INH. Di solito insorge contestualmente all’assunzione di contraccettivi orali e in corso di gravidanza

 

mani fili e intrecci

I sintomi

Le manifestazioni dell’angioedema ereditario si presentano generalmente entro i 20 anni4.

I sintomi variano in base alla zona del corpo coinvolta:

  • A livello cutaneo, in aree come volto, estremità e genitali, i tessuti interessati si presentano tesi, gonfi e dolenti
  • A livello gastrointestinale, i pazienti accusano crampi più o meno dolorosi, vomito, e diarrea
  • Quando ad essere coinvolte sono le vie aeree superiori, i primi sintomi coincidono con l’apparizione di edemi della lingua e della bocca, una sensazione di tensione alla faringe, e la trasformazione del tono di voce. Nei casi peggiori si può arrivare anche alla percezione di stridore respiratorio

dottore che corre su DNA

La diagnosi 

Il riconoscimento dell’angioedema ereditario di tipo 1 avviene spesso con anni di ritardo a causa della rarità della malattia e dei punti in comune tra questa forma e altre simili.

Normalmente, la diagnosi viene effettuata indagando la storia clinica e familiare del paziente, e attraverso un esame di laboratorio che valuta le concentrazioni di C4 e le quantità e funzionalità del C1-INH 5.

Ulteriori esami possono essere indicati dal medico in base al caso particolare e a alla forma rilevata.

Centri specializzati e associazioni

L’Associazione AAEE un esempio eccellente di collaborazione tra medico e paziente – Prof. Pietro Mantonavo

I pazienti possono rivolgersi all’A.A.E.E. Onlus, Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema.

Quest’ultima nasce per informare e sensibilizzare la popolazione sulla malattia per una diagnosi precoce, punta a facilitare l’accesso alle cure e a favorire lo scambio di informazioni tra medici e pazienti.

Attraverso il sito dell’associazione è possibile visitare la lista completa dei centri sul territorio nazionale.

NOTE

  1. G. Zanierato, Il difficile percorso del paziente per giungere alla diagnosi, in «La Rivista delle Malattie Rare», 1(2015), p. 6
  2. R. Perricone, M.D. Guarino, Angioedema ereditario: eziopatogenesi e clinica, in «La Rivista delle Malattie Rare», 1(2015), p. 4
  3. R. Perricone, M.D. Guarino, Angioedema ereditario: eziopatogenesi e clinica, in «La Rivista delle Malattie Rare», 1(2015), p. 4
  4. G. Zanierato, Il difficile percorso del paziente per giungere alla diagnosi, in «La Rivista delle Malattie Rare», 1(2015), p. 6
  5. F. Aroleo, Diagnosi di laboratorio, in «La Rivista delle Malattie Rare», 1(2015), p. 9
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