Angioedema Ereditario

Cos’è l’HAE?

Nel mondo, circa una persona su 50.000 viene colpita dall’angioedema ereditario (HAE), una malattia genetica rara caratterizzata dalla comparsa ricorrente di gonfiori (edemi) a livello sottocutaneo o sottomucoso.

Le manifestazioni insorgono spontaneamente o dipendono da fattori scatenanti come stress, infezioni, interventi chirurgici, o traumi.

Le parti del corpo interessate possono essere viso, estremità, e genitali, ma gli edemi possono svilupparsi anche nel tratto gastrointestinale e nelle vie aeree superiori.

Le forme ereditarie di angioedema vengono distinte in:

  • Angioedema ereditario di tipo 1: costituisce l’85% dei casi ed è determinato dalla carenza di C1-INH antigenico e funzionale
  • HAE di tipo 2: causato da bassi livelli di C1-INH di tipo funzionale, ma non antigenico
  • HAE di tipo 3: interessa soprattutto le donne e non dipende da un deficit di C1-INH. Di solito insorge contestualmente all’assunzione di contraccettivi orali e in corso di gravidanza

 

I sintomi

Le manifestazioni dell’angioedema ereditario si presentano generalmente entro i 20 anni.

I sintomi variano in base alla zona del corpo coinvolta:

  • A livello cutaneo, in aree come volto, estremità e genitali, i tessuti interessati si presentano tesi, gonfi e dolenti
  • A livello gastrointestinale, i pazienti accusano crampi più o meno dolorosi, vomito, e diarrea
  • Quando ad essere coinvolte sono le vie aeree superiori, i primi sintomi coincidono con l’apparizione di edemi della lingua e della bocca, una sensazione di tensione alla faringe, e la trasformazione del tono di voce. Nei casi peggiori si può arrivare anche alla percezione di stridore respiratorio

La diagnosi 

Il riconoscimento dell’angioedema ereditario di tipo 1 avviene spesso con anni di ritardo a causa della rarità della malattia e dei punti in comune tra questa forma e altre simili.

Normalmente, la diagnosi viene effettuata indagando la storia clinica e familiare del paziente, e attraverso un esame di laboratorio che valuta le concentrazioni di C4 e le quantità e funzionalità del C1-INH.

Ulteriori esami possono essere indicati dal medico in base al caso particolare e a alla forma rilevata.

Centri specializzati e associazioni

L’Associazione AAEE un esempio eccellente di collaborazione tra medico e paziente – Prof. Pietro Mantonavo

I pazienti possono rivolgersi all’A.A.E.E. Onlus, Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema.

Quest’ultima nasce per informare e sensibilizzare la popolazione sulla malattia per una diagnosi precoce, punta a facilitare l’accesso alle cure e a favorire lo scambio di informazioni tra medici e pazienti.

Attraverso il sito dell’associazione è possibile visitare la lista completa dei centri sul territorio nazionale.

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