Immunodeficienze primitive

Cosa sono le Immunodeficienze?

Le Immunodeficienze sono delle patologie causate dalla compromissione del sistema Immunitario, il quale risulta impossibilitato a svolgere correttamente la normale funzione di difesa dell’organismo.

In base alle cause, si distinguono:

  • Le Immunodeficienze Primitive o Primarie (IDP), provocate da alterazioni genetiche del sistema immunitario
  • Le Immunodeficienze Secondarie (IDS), temporanee e reversibili, conseguenti alla comparsa di altre patologie o a trattamenti immunosoppressivi o chemioterapici

figura di un uomo che si fa una domanda

Le Immunodeficienze Primitive

Le Immunodeficienze Primitive costituiscono un gruppo di oltre 230 malattie e interessano in Italia circa 5.000 pazienti1.

Tali patologie espongono l’organismo a continue infezioni che si manifestano principalmente nel tratto respiratorio e in quello gastrointestinale.

Spesso si crede erroneamente che le IDP riguardino soltanto l’ambito pediatrico, dato che la maggior parte delle patologie si manifestano nei primi mesi di vita. In realtà in alcune forme, come ad esempio l’Immunodeficienza Comune Variabile (CVID), i sintomi compaiono soltanto in età adulta.

Tra le forme più diffuse di Immunodeficienze Primitive figura il deficit di IgA, mentre tra quelle più rare l’agammaglobulinemia di Burton e l’Immunodeficienza grave combinata (SCID).

 

I 10 campanelli d’allarme per riconoscere le IDP

La Jeffrey Modell Foundation, associazione scientifica impegnata nello studio delle Immunodeficienze, ha reso noti “dieci campanelli d’allarme”2 per l’identificazione delle Immunodeficienze Primitive.

Nei bambini, bisogna prestare attenzione ai seguenti segnali:

  1. Otto o più otiti in un anno
  2. Due o più gravi sinusiti in un anno
  3. Aver fatto più di 2 mesi di terapia antibiotica con scarso effetto
  4. Più di 2 polmoniti in 1 anno
  5. Scarso aumento della statura e del peso
  6. Ascessi ricorrenti della cute o di organi interni
  7. Mughetto persistente o altre candidosi, dopo l’anno di età
  8. Necessità di terapia antibiotica endovenosa per guarire
  9. Due o più infezioni di organi interni
  10. Storia familiare di Immunodeficienze Primitive

 

Negli adulti, questi i sintomi rilevanti:

  1. Più di 4 otiti in un anno
  2. Più di 2 sinusiti in un anno, in assenza di allergie
  3. Una polmonite all’anno per più di un anno
  4. Diarrea cronica, con perdita di peso
  5. Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condiloma)
  6. Necessità di terapia antibiotica endovenosa per guarire
  7. Ascessi ricorrenti e profondi a carico della pelle o di organi interni
  8. Mughetto o infezione fungina persistente sulla pelle o altrove
  9. Infezioni da batteri normalmente innocui
  10. Storia familiare di IDP

 

figura di uomo in bilico

A chi rivolgersi

Nel momento in cui vengano rilevati i campanelli d’allarme sopracitati, è opportuno rivolgersi ai centri di riferimento regionale, i quali possono rinviare, se necessario, a quelli territoriali.

A supporto dei pazienti figurano anche le associazioni, tra le quali AIP Onlus, l’Associazione Immunodeficienze Primitive. Questa si propone come luogo di ascolto presso il quale è possibile ricevere il giusto supporto nella gestione della malattia.

 

FONTI

  1. Popular Science, Le immunodeficienze primitive, Kekoa Publishing, cap. I, n° 2, anno III, pag.7. Disponibile all’indirizzo: http://www.popsci.it/wp-content/uploads/2017/01/speciale-immunodeficienze.pdf. Ultima consultazione 8/02/2019
  2. Popular Science, Le immunodeficienze primitive, Kekoa Publishing, cap. II, n° 2, anno III, pp.14-15. Disponibile all’indirizzo: http://www.popsci.it/wp-content/uploads/2017/01/speciale-immunodeficienze.pdf. Ultima consultazione 8/02/2019
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