Malattie Rare

numeri delle malattie rare nel mondo

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare sono circa 6 mila al mondo e vengono così definite in base a un dato di prevalenza: in Europa si parla di 5 casi su 10.0001.
Una caratteristica distintiva di questo gruppo di patologie consiste nel fatto che i sintomi variano non soltanto da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente per la stessa malattia.

Cause e incidenza

Le origini di queste patologie sono genetiche nell’80% dei casi2. Questo vuol dire che dipendono da alterazioni del DNA e che si trasmettono per via ereditaria.

Bisogna comunque tenere in considerazione il fatto che quasi tutte le malattie genetiche sono rare, ma non è detto che tutte le malattie rare abbiano cause genetiche.

È stato stimato che, in Europa, circa 30 milioni di persone sono affette da una patologia rara3 e che il 50% di queste malattie colpisce i bambini4.

incidenza malattie rare concept

La diagnosi

La qualità della vita dei pazienti viene compromessa dal ritardo diagnostico: molte volte i sintomi sono infatti uguali a quelli di patologie più comuni.

Basti pensare che, soltanto in Italia, il 25% dei pazienti aspetta dai 5 ai 30 anni prima di ricevere una diagnosi corretta5, e a causa delle forti differenze territoriali nella preparazione dei centri, molte persone con malattie rare sono costrette a spostarsi in altre Regioni 6.

Una maggiore informazione e specializzazione degli operatori sanitari potrebbe riflettersi positivamente in una maggiore autonomia e serenità per i pazienti e per i loro familiari. 

numeri malattie rare in Italia

Un punto di riferimento per i pazienti e per la ricerca

I malati rari, i loro familiari, o chiunque voglia sostenere la ricerca possono rivolgersi a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare onlus, la quale si occupa della promozione e della tutela dei diritti delle persone affette da queste patologie dal 1999.

 

NOTE

  1. Taruscio D., Malattie rare ma non troppo, Popular Science, Le immunodeficienze primitive, n° 2, anno III, pag.9. Disponibile all’indirizzo: http://www.popsci.it/wp-content/uploads/2017/01/speciale-immunodeficienze.pdf. Ultima consultazione 8/02/2019
  2. Rarediseaseday.org, What is a rare disease? Disponibile all’indirizzo: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease. Ultima consultazione 8/02/2019
  3. Ibidem.
  4. Ibidem.
  5. Rarediseaseday.org, Undiagnosed rare diseases. Disponibile all’indirizzo: https://www.eurordis.org/content/undiagnosed-rare-diseases. Ultima consultazione 8/02/2019
  6. Eurordis.org, Malattie rare: Capire questa Priorità della Salute Pubblica. pag. 12. Disponibile all’indirizzo: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-IT.pdf. Ultima consultazione 8/02/2019
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