Malattie Rare

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare sono circa 6 mila al mondo e vengono così definite in quanto interessano non più di 5 persone ogni 10.000.
Una caratteristica distintiva di questo gruppo di patologie consiste nel fatto che i sintomi variano non soltanto da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente per la stessa malattia.

Cause e incidenza

Le origini di queste patologie sono genetiche nell’80% dei casi. Questo vuol dire che dipendono da alterazioni del DNA e che si trasmettono per via ereditaria.
È stato stimato che, in Europa, circa 30 milioni di persone sono affette da una patologia rara di natura genetica, con quasi 1 milione di casi accertati nel nostro paese.
Bisogna comunque tenere in considerazione il fatto che quasi tutte le malattie genetiche sono rare, ma non è detto che tutte le malattie rare abbiano cause genetiche.

Un dato significativo riguarda inoltre i bambini, in quanto questi costituiscono il 50% dei malati rari.

La diagnosi

La qualità della vita dei pazienti viene compromessa dal ritardo diagnostico: molte volte i sintomi sono infatti uguali a quelli di patologie più comuni.

Basti pensare che, soltanto in Italia, il 25% dei pazienti aspetta dai 5 ai 30 anni prima di ricevere una diagnosi corretta, e a causa delle forti differenze territoriali nella preparazione dei centri, molte persone con malattie rare sono costrette a spostarsi in altre Regioni.

La mancanza d’informazione e di una preparazione adeguata degli operatori sanitari comporta conseguenze negative che influenzano il livello di autonomia e la serenità dei pazienti e dei loro familiari. La situazione viene complicata dai costi elevati e dalla conseguente difficoltà di accesso alle cure.

Un punto di riferimento per i pazienti e per la ricerca

I malati rari, i loro familiari, o chiunque voglia sostenere la ricerca possono rivolgersi a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare onlus, la quale si occupa della promozione e della tutela dei diritti delle persone affette da queste patologie dal 1999.

Per contattare il nostro dipartimento di farmaco-vigilanza (sicurezza del farmaco) o per segnalare un evento avverso, utilizzare i contatti disponibili a questo link: Shire Italia S.p.A., ora parte di Takeda

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